截至2018年底，全國320多萬新生兒接受了遺傳性耳聾基因篩查，其中藥物致聾基因攜帶者有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當而致聾。

1月8日，中共中央、國務院在北京隆重舉行國家科學技術獎勵大會。由清華大學、中國人民解放軍總醫(yī)院和博奧生物集團有限公司聯(lián)合研發(fā)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應用”項目榮獲2018年度國家技術發(fā)明獎二等獎。這是入圍醫(yī)藥衛(wèi)生組僅有的兩個二等獎項目之一。

規(guī)模化預防需科技護航

據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》數(shù)據(jù)顯示，聽力障礙是我國第二大出生缺陷疾病。我國現(xiàn)有聽力殘疾人2054萬，其中0-6歲兒童超過80萬人，且每年新增3萬聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。因此，早期診聾防聾至關重要。

研究表明，約有60%重度耳聾是因為遺傳因素導致，正常人中也有4-5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。然而，傳統(tǒng)的耳聾篩查和診斷技術要么操作繁瑣、通量低；要么平臺昂貴且耗費人力物力。因此，迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變技術及配套設備，以實現(xiàn)規(guī)模化預防耳聾。

“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)的研制及其應用”項目覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、大前庭導水管綜合征相關的耳聾基因位點，同時具備檢測結果準確可靠、靈敏度高、通量高、價格低、檢測快捷等多項優(yōu)勢，解決了痕量樣品基因檢測的難題，且研制出全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器及整體解決方案。

自項目開展以來，共獲得授權專利40項（含中國發(fā)明專利16項，國外專利20項），軟件著作權證1項，醫(yī)療器械注冊證書4個。

截至2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過320萬，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當而致聾。圖為新生兒采足跟血檢測遺傳性耳聾。博奧生物供圖

截至2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過320萬，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當而致聾。圖為新生兒采足跟血檢測遺傳性耳聾。博奧生物供圖

300多萬新生兒接受篩查

2009年，博奧生物研發(fā)的遺傳性耳聾基因診斷芯片系統(tǒng)開始投入市場，在婚育指導、產前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領域廣泛應用。

2012年4月，北京市在率先開展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全世界首個實現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。基于其示范效應，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆等近20個省市區(qū)也運用了該款產品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實事民生工程，平均每投入1元可獲得7.27元的社會和經(jīng)濟收益。

截至2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量超過320萬，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬多人因使用藥物不當而致聾。

惠民產品進入臺灣市場

隨著項目推廣應用，這項“獨門”技術也引來其他國家和地區(qū)眾多醫(yī)療機構的關注。

2016年初，遺傳性耳聾基因診斷芯片產品獲得臺灣地區(qū)衛(wèi)生福利部頒發(fā)的醫(yī)療器械許可證，正式進入臺灣市場。2017年7月，遺傳性耳聾基因診斷試劑盒獲得泰國國家公共衛(wèi)生部食品藥品監(jiān)督管理局核發(fā)的醫(yī)療器械注冊證書，為布局東南亞市場奠定了基礎。

此外，應美國邁阿密大學請求，博奧生物采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術平臺，研發(fā)出首款用于檢測白種人遺傳性耳聾的基因檢測芯片和配套試劑，該芯片可以同時檢測與白種人常見遺傳性耳聾相關的5個基因中的9個位點。

目前，白人耳聾基因芯片已經(jīng)進入臨床試驗階段，主要成果已于2017年3月刊發(fā)于國際知名期刊PLoS One，獲得國外同行的高度認可和評價。該項目的研發(fā)和所取得的系列成果，大大提升了中國高科技的國際地位，也為國際分子診斷行業(yè)的發(fā)展做出了實質性貢獻。